在门诊中，我们常常见到这样的场景：

案例一

38岁的王先生近期在肺部发现了一个结节，由于大小超过了1cm，但没有其他可疑的特点，医生建议他做一个活检来证实结节的良恶性，他犹豫了，能不能不做穿刺？然而不做穿刺就意味着需要接受更多的CT复查，那多出来的CT辐射是否更加有害呢？

案例二

42岁的李女士身体健康，按照医生的推荐每年做了乳腺X线照相、胃肠镜和宫颈癌筛查结果都正常，但是她的家族里有白血病、膀胱癌、肺癌和脑胶质瘤的亲属，虽然医生都对这些亲属做了检测没有发现遗传相关的致病基因，但是她还是很担心。

案例三

50岁的赵女士2年前通过乳腺X线照相发现了早期肿瘤，达到了肿瘤治愈状态。近期的例行检查中发现了一个肝脏的小结节，虽然做了进一步增强CT核磁，医生还是很难给出确切的回复。

纠结、为难是在面对肿瘤问题时非常常见的心情，传统的肿瘤筛查大概能发现22%的肿瘤（即肺癌、胃肠肿瘤、乳腺、宫颈癌等），剩下都是依据现有的数据、经验做出的推断，精确性不高。所以医学界还是在不断探索新的方式，有没有更精准、动态且创伤小的检查？

相信已经有读者听说过液体活检，传说抽一管血就能筛查肿瘤是真的吗？靠不靠谱？今天这篇文章将为大家揭开液体活检的神秘面纱。



液体活检是什么？

肿瘤永远都处于生长的状态，不过在生长过程中它会不断“脱落碎片”——微小的DNA片段等。这些碎片会进入血液或其他体液，就像罪犯留在案发现场的指纹。

液体活检技术，就是从血液中捕捉这些“碎片”，通过基因检测解读其所携带的信息。但既往这些信息在血液中转瞬即逝，且极其微量，很难被传统检查发现。现在由于保存、检测技术的提升，让上述理论称为现实。相比传统检查需要通过CT、内镜，液体活检只需几毫升血液，同时可以安全、重复进行，大大提升了便捷性。

液体活检能做什么？

01  肿瘤早筛

研究发现，液体活检可用于肿瘤早筛，如近年的Galleri等多癌早筛技术，已经能在一管血中检测出多种癌症的风险信号。

可惜的是，上述公司都没有在大陆境内设置检测点，所以最近也需要个人前往香港或海外进行检测，比较麻烦。

好在今年的Nature Medicine（影响因子 52）刊登了中国本土检测机构同类技术的数据，数据显示：

● 检测特异性（真阴性率）为98.1%；

● 灵敏性（真阳性率）为53.8%。

● 且检出的阳性患者中，91%处于癌症早期阶段。

对比国际同类水平的特异性99%，这个技术的可信度得到了同行的认可。



02  复发与残留监测（MRD）

手术切除了肿瘤，真的切“干净”了么？液体活检可以在术后通过检测判断体内是否还有残留的癌细胞。研究显示，肿瘤DNA阳性的患者复发风险是阴性的几十倍。

这意味着医生可以更早干预，而不是等影像学复发后再行动。类似的，在使用抗肿瘤治疗后，如果检测到血中的DNA水平下降，往往意味着疗效良好，这让医生能更早调整方案，实现真正的“动态管理”。

液体活检的局限性

上面的结果却是值得肯定，但此项技术还远未“无所不能”。

局限性：

● 早期肿瘤信号极弱，灵敏度受限；

● 检测标准尚未完全统一；

● 成本较高；

● 阳性结果仍需医生结合影像和临床判断。

因此，液体活检更像是一种辅助决策工具，和现有的肿瘤筛查运用的影像学、临床判断共同使用，提高肿瘤的早期发现。

展望

液体活检的崛起，代表着医学从“治疗疾病”走向“健康管理”。它让患者少了一些痛苦，也让早期发现、早期治疗成为可能。

医学的每一次进步，都在让“早知道”变成可能。一管血，或许真能让我们看见攻克癌症的未来。

回到开头，例子1和例子2都可以选择液体活检中的早筛项目，而例子3可以选择复发与残留检测来增加诊断病情进展的准确性。

卓正医疗已经开展上述肿瘤早筛和肿瘤复发/残留病变筛查项目，如有需要，可预约您的内全科/妇科医生了解。



审稿专家 郭潇

卓正内科医生 北京协和医学院博士

参考文献

Bao, H., Yang, S., Chen, X. et al. Early detection of multiple cancer types using multidimensional cell-free DNA fragmentomics. Nat Med 31, 2737–2745 (2025).

内容编辑达达

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